s.lin schreef op 30 oktober 2020 19:52:
NL Versie
HAE-aanval bij foetus gemeld, baby reageerde op de behandeling van mama
30 OKTOBER 2020 Marisa Wexler, MSDOOR MARISA WEXLER, MS IN NIEUWS .
Het eerste gedocumenteerde geval van een erfelijk angio-oedeem (HAE) -aanval bij een ongeboren kind - waarvan de symptomen verdwenen na behandeling van de moeder met de recombinant humane C1-remmer (rhC1-INH) -therapie, Ruconest - is gemeld.
Het casusrapport, " Erfelijke aanval van angio-oedeem in de baarmoeder en behandeling van de moeder en de foetus ", werd gepubliceerd in Mayo Clinic Proceedings: Innovations, Quality & Outcomes .
HAE wordt meestal veroorzaakt door een mutatie in het gen dat codeert voor de proteïne C1-esteraseremmer (C1-INH). Het ontbreken van functionele C1-INH leidt tot de zwellingaanvallen die kenmerkend zijn voor de ziekte.
Steeds meer bewijs suggereert dat veranderingen in hormoonspiegels tijdens de zwangerschap de frequentie en ernst van HAE-aanvallen kunnen beïnvloeden. Sommige onderzoeken suggereren dat HAE-aanvallen die de buik aantasten, vaker voorkomen als iemand zwanger is; bevindingen wijzen op een hoger risico op aanvallen in de late stadia van de zwangerschap, wanneer de foetus ook HAE kan hebben. Maar het onderzoek is nog vrij voorlopig.
Het rapport beschrijft een vrouw die voor het eerst HAE-symptomen kreeg op 12-jarige leeftijd en in 2015 op 21-jarige leeftijd de diagnose HAE kreeg. Dat jaar ervoer ze 19 geregistreerde HAE-aanvallen; het jaar daarop kreeg ze 14 aanvallen. De patiënt kreeg een acute behandeling voor deze aanvallen en onderging geen langdurige profylaxe.
Op 23-jarige leeftijd werd de vrouw voor het eerst zwanger. Gedurende de drie trimesters van de zwangerschap kreeg ze in totaal 30 HAE-aanvallen.
"Voor de moeder was het aantal HAE-aanvallen tijdens de zwangerschap hoger dan vóór de zwangerschap, wat consistent is met gegevens uit andere onderzoeken", schreven de onderzoekers. Beiden zijn doktoren; de ene is bij een universitaire dermatologiekliniek in Noord-Macedonië, de andere is bij Pharming , dat Ruconest op de markt brengt.
Laat in haar zwangerschap, de 38e week, kreeg de vrouw een HAE-aanval die begon in de onderlip en zich over haar gezicht verspreidde. Ze nam Ruconest en haar symptomen begonnen na ongeveer 15 minuten te verbeteren.
Ongeveer 10 minuten na het behandelen van deze aanval voelde de patiënt echter een ongewoon ongemak in haar buik - het gevoel werd beschreven als iets anders dan HAE-aanvallen in de buik, en ze voelde zich niet misselijk of opgeblazen. Bezorgd over de gezondheid van de foetus nam de vrouw contact op met haar zorgverleners en kreeg ze het advies om voor onderzoek naar het ziekenhuis te gaan.
In het ziekenhuis toonde echografie aan dat de foetus een aanzienlijke zwelling van de lip (tot ongeveer drie keer de normale grootte) en de rechterdij had (exacte metingen niet geregistreerd).
Uit een lichamelijk onderzoek van de moeder bleek dat ze zich al in de late stadia van de bevalling bevond.
Ongeveer twee uur na de behandeling van haar HAE-aanval beviel de vrouw van een gezond mannelijk kind. De zwelling van het gezicht van de baby was binnen twee minuten na de geboorte volledig verdwenen. De omtrek van zijn rechterdij was 25 mm groter dan die van de linkerdij, maar deze zwelling verdween binnen een half uur na zijn geboorte.
Ongeveer 10 minuten na de bevalling was de gezichtsaanval van de moeder bijna volledig verdwenen en ze kreeg de daaropvolgende dagen geen aanvallen meer.
Genetisch onderzoek bevestigde later dat het kind HAE heeft.
"Dit is het eerste gedocumenteerde geval van een HAE-aanval bij een foetus", schreven de onderzoekers. "Behandeling van de moeder met rhC1-INH was effectief voor zowel maternale als foetale aanvallen, die bijna gelijktijdig optraden, met een oplossing binnen ongeveer 2 tot 2,5 uur voor beide patiënten."
Het feit dat de behandeling niet alleen de moeder trof, maar ook haar ongeboren kind, is opmerkelijk omdat biologische processen reguleren welke stoffen uit de bloedbaan van een zwangere persoon in de bloedtoevoer van de foetus terecht kunnen komen.
Het is niet bekend of rhC1-INH, dat in dit geval voor de behandeling wordt gebruikt, deze barrières kan overschrijden. Het is mogelijk dat dit precies is wat er in dit geval is gebeurd.
Maar aangezien de vrouw waarschijnlijk aan het bevallen was toen ze haar aanval behandelde, is het ook mogelijk dat "rhC1-INH in de foetale bloedsomloop terecht is gekomen door het scheuren van de vruchtzak en de verstoring van de placenta", suggereerden de onderzoekers.
Verdere studies zijn nodig om dit te verduidelijken, maar "de huidige bevindingen suggereren dat actief transport door de placentabarrière niet moet worden uitgesloten", schreef het team.
Belangrijk is dat het geval van de vrouw laat zien dat het mogelijk is dat een foetus een HAE-aanval krijgt.
"Echografen en neonatologen zouden de mogelijkheid van HAE in utero en onmiddellijk na de geboorte moeten overwegen bij het overwegen van mogelijke oorzaken van foetaal of neonataal oedeem", concludeerden de onderzoekers. "Deze gegevens bevestigen dat het absoluut noodzakelijk is dat pasgeborenen zo snel mogelijk worden getest als foetaal oedeem via echografie wordt waargenomen, vooral bij patiënten met een familiegeschiedenis van HAE."
angioedemanews.com/2020/10/30/first-d...