misterTP® schreef op 2 januari 2025 14:17:
[...]
Uit het Q1 bericht van Pharming:
Pharming blijft verschillende initiatieven bevorderen om meer APDS-patiënten te diagnosticeren,
waaronder een gesponsord genetisch testprogramma in de VS, samenwerkingsverbanden met
verschillende genetische testbedrijven met hun eigen testprogramma’s, en familietestprogramma's.
Pharmings inspanningen om de ‘Varianten van Onzekere Betekenis’ (VUS) op te lossen lopen, inclusief validatiestudies met verschillende laboratoria ter bevestiging welke VUS's geclassificeerd dienen te worden als APDS. Zodra de resultaten beschikbaar zijn kunnen patiënten met gevalideerde varianten gediagnosticeerd worden met APDS en dus mogelijk in aanmerking komen voor behandeling met Joenja®. De voltooiing van deze studies wordt verwacht in het vierde kwartaal van 2024.